താനെ: ഒരു മാസത്തിനിടെ തുടർച്ചയായി മൂന്ന് തവണ പക്ഷാഘാതമുണ്ടായ മുപ്പത്തിരണ്ടുകാരിയായ യുവതിക്ക് അപൂർവ്വ ജനിതക രക്തരോഗം ബാധിച്ചതായി കണ്ടെത്തി. താനെയിലെ കിംസ് ആശുപത്രിയിലെ ഡോക്ടർമാരാണ് അപൂർവ്വമായ ഹെറിഡിറ്ററി ത്രോംബോട്ടിക് ത്രോംബോസൈറ്റോപെനിക് പർപ്യൂര (ടി.ടി.പി) എന്ന ജനിതക രോഗം നിർണ്ണയിച്ചത്. രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലറ്റുകളുടെ അളവ് കുറയുക, വിളർച്ച, വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുക തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടത്തിയതിനെ തുടർന്നാണ് രോഗം തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. പ്ലാസ്മ എക്സ്ചേഞ്ച് ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം നില മെച്ചപ്പെട്ട യുവതി എട്ടു ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ആശുപത്രി വിട്ടു.

യുവതിക്ക് തന്റെ ഇരുപത്തൊമ്പതാം വയസ്സിൽ ആദ്യമായി പക്ഷാഘാതം വന്നിരുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ഇടത് വശത്ത് തളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമായി. മൂന്ന് വർഷത്തിന് ശേഷം, ഒരു മാസത്തിനുള്ളിൽ വീണ്ടും മൂന്ന് തവണ പക്ഷാഘാതമുണ്ടായി. തുടർന്ന് നടത്തിയ എം.ആർ.ഐ സ്കാനിംഗിൽ തലച്ചോറിലെ പുതിയ ഭാഗങ്ങളിൽ ക്ഷതം സംഭവിച്ചതായി കണ്ടെത്തി. പ്ലേറ്റ്‌ലറ്റും ഹീമോഗ്ലോബിനും അപകടകരമാ വിധം കുറയുകയും വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം വഷളാകുകയും ചെയ്തതിനൊപ്പം ആശയക്കുഴപ്പം, നീർവീക്കം, ശ്വാസതടസ്സം എന്നീ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമായി.

തുടർച്ചയായി പക്ഷാഘാതം ഉണ്ടാകുന്നതിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്താനായി വിശദമായ പരിശോധന നടത്തിയെന്ന് താനെ കിംസ് ആശുപത്രിയിലെ കൺസൾട്ടന്റ്ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് നിഖിൽ ജാദവ് പറഞ്ഞു. ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിച്ച് സുപ്രധാന അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ജീവന് തന്നെ ഭീഷണിയായ അവസ്ഥയാണ് ടി.ടി.പി എന്ന് പരിശോധനകളിൽ വ്യക്തമായി.

തുടർന്ന് നെഫ്രോളജിസ്റ്റ് പൂജ ബിനാനിയുമായി ആലോചിച്ച് രോഗിക്ക് അടിയന്തരമായി പ്ലാസ്മ എക്സ്ചേഞ്ച് (പി.എൽ.ഇ.എക്സ്) ചികിത്സ നൽകി. അസാധാരണ പ്ലാസ്മ നീക്കം ചെയ്ത് ആരോഗ്യകരമായ പ്ലാസ്മ നൽകുന്നതാണ് ഈ രീതി. ഒപ്പം ഉയർന്ന ഡോസിൽ സ്റ്റെറോയിഡുകളും സെപ്സിസ് അവസ്ഥയിലേക്ക് മാറിയ മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയും നൽകി.

തുടക്കത്തിൽ ആന്റിബോഡി പരിശോധനാ ഫലം നെഗറ്റീവ് ആയിരുന്നെങ്കിലും ഡോക്ടർമാർ രോഗിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനാ ഫലങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ചികിത്സ തുടർന്നു. മൂന്ന് തവണ പ്ലാസ്മ എക്സ്ചേഞ്ചും ഒരു യൂണിറ്റ് പാക്ക്ഡ് റെഡ് ബ്ലഡ് സെല്ലുകളും നൽകിയതോടെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ 9.5 g/dL ആയും പ്ലേറ്റ്‌ലറ്റ് കൗണ്ട് ലക്ഷക്കണക്കിനായും ഉയർന്നു. വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം സാധാരണ നിലയിലാകുകയും മാനസികമായ അസ്വസ്ഥതകൾ മാറുകയും ചെയ്തു. തുടർന്ന് ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിച്ച് എട്ടാം ദിവസം യുവതി സ്വന്തം കാലിൽ നടന്ന് ആശുപത്രി വിട്ടു.

തുടർന്ന് നടത്തിയ ജനിതക പരിശോധനയിൽ എ.ഡി.എൻ.ടി.എസ്.ടി.13 (ADAMTS13) ജീനിലെ വ്യതിയാനം കണ്ടെത്തുകയും രോഗം ഹെറിഡിറ്ററി ടി.ടി.പി ആണെന്ന് ഔദ്യോഗികമായി സ്ഥിരീകരിക്കുകയും ചെയ്തു. വർഷങ്ങളോളം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പുറത്തുകാണിക്കാതെ കിടക്കുകയും പിന്നീട് രക്തക്കുറവ്, വിളർച്ച, നാഡീസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, വൃക്ക തകരാറുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്ന അപൂർവ്വ ജനിതകാവസ്ഥയാണിത്. ആവർത്തിച്ചുള്ള പക്ഷാഘാതം വരുന്ന യുവതീ യുവാക്കളിൽ ഇത്തരം അസാധാരണ രക്തപ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നത് നിർണായകമാണെന്നും കൃത്യസമയത്തുള്ള രോഗനിർണ്ണയവും ചികിത്സയും കൂടുതൽ അവയവ തകരാറുകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുമെന്നും നിഖിൽ ജാദവ് വ്യക്തമാക്കി.